In der Wissenschaft fehlt es häufig an nötigen Ressourcen, um seltene Krankheiten besser zu erforschen. Der Europäische Gesundheitsdatenraum für seltene Krankheiten und der Austausch von medizinischen Informationen innerhalb Europas soll die Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Erkrankungen verbessern.
Der Europäischen Gesundheitsdatenraum ist eine Initiative der EU, um die Gesundheitssystem von verschiedenen Ländern miteinander zu verknüpfen. Das Datensystem ist transparent und verbessert die Übertragbarkeit von Gesundheitsdaten. Aber vor allem in Fällen von seltenen Erkrankungen macht ein solches System Sinn, da es durch die niedrigen Fallzahlen schwer ist die Krankheiten zu erforschen.
Caroline ist eine französische Klavierlehrerin und leidet an Morbus Stargardt, einer seltenen Erbkrankheit. Seit ihrem sechsten Lebensjahr verliert Caroline kontinuierlich an Sehvermögen. Aufgrund der Seltenheit ihrer Krankheit ist es für sie riskant ins Ausland zu reisen - weit weg von Kliniken, die ihre Krankheit behandeln könnten.
Caroline Sablayrolles erklärt von einer Erfahrung, die sie im Urlaub gemacht hat. "Eines Tages hatte ich eine allergische Reaktion auf ein sehr, sehr starkes Medikament und musste in die Notaufnahme. Die haben natürlich schnell gemerkt, dass ich gar nichts sehen konnte. Und das zu erklären und ihnen alle Informationen zu geben, war wirklich kompliziert."
Spezialisten des Straßburger Universitätskrankenhauses kümmern sich um Caroline und behandeln ihre seltene Krankheit. Dennoch sind Patienten seltener Erkrankungen für die Ärzte eine große Herausforderung.
Seltene Krankheiten betreffen weniger als einen von 2.000 Menschen. Insgsamt sind aktuell über 6.000 verschiedene seltene Krankheiten bekannt. In Europa sind zirka 30 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen. Weiltweit leiden darunter 300 Millionen.
Für eine gute medizinische Versorgung müssen klinische Daten geteilt werden. Dafür ist der neue Europäische Gesundheitsdatenraum verantwortlich.Im Falle seltener Krankheiten kann über ein gemeinsames Netzwerk Wissen ausgetauscht werden.
Spezialisten in ganz Europa und Fachleute des Gesundheitswesens können so medizinische Informationen und Behandlungen über seltene Krankheiten austauschen. Zirka 97% der Menschen, die an seltenen Erkrankungen leiden, sind bereit ihre Gesundheitsdaten zu teilen, in der Hoffnung, dass dies zu neuen Behandlungsmethoden beitragen kann.
Wichtig bleibt dennoch der Schutz der Gesundheitsdaten, die über den neuen Europäischen Gesundheitsdatenraum erfasst und ausgetauscht werden. Wichtig ist dabei unter anderem, dass die Daten der Patientinnen und Patienten für Forscher, Industrie oder öffentliche Einrichtungen anonym bleiben.
Die Leiterin der Abteilung für medizinische Genetik des Universitätskrankenhauses in Straßburg, Hélène Dollfus, erklärt wie der Europäische Gesundheitsdatenraum funktioniert: "Wenn ein Patient in eine Klinik kommt, das Mitglied des Netzwerks ist, wird seine Patientenakte mithilfe eines Programms namens Case Patient Management System geteilt", erklärt Dollfus. Dadurch können die klinischen Daten der Patienten zwischen den Experten für seltene Krankheiten ausgetauscht und Empfehlungen ausgesprochen werden.
Gemeinsam verfügen wir über viel mehr Wissen.
Bart Leroy Professor für Augenheilkunde an der Universität Gent
Im Medizinischen Forschungszentrum der Universität Gent werden täglich große Mengen an klinischen Daten erfasst. Damit Patienten mit seltenen Krankheiten effizient versorgt werden, müssen die Forscher wichtige Informationen austauschen.
Die Leiterin der Klinik des Zentrums für medizinische Genetik am Universitätskrankenhaus in Gent, Elride de Baere, erklärt, dass der Zugang zur Gesundheitsversorgung für seltene Krankheiten eine Herausforderung sei. "Wenn es gute Patientenregister mit seltenen Krankheiten gibt, einen internationalen Datenaustausch und Zugang zu diesen Registern, dann ist dies eine einzigartige Ressource", so de Baere. Dann könnten sich Experten, Laborexperten und Forscher miteinander vernetzen, um die bestmögliche Versorgung zu erreichen, erklärte die Leiterin des Zentrums.
Daten teilen und gleichzeitig Erfahrungen zwischen Experten austauschen. Das ist die Aufgabe der virtuellen Klinik, die sich online auf Patientenfälle in ganz Europa konzentriert - als wären alle im selben Krankenhaus.
Bart Leroy arbeitet an der Universität in Gent als Professor für Augenheilkunde. Er sieht für die Patienten einen Vorteil in dem Europäischen Gesundheitsdatenraum. Durch das Netzwerk könnten sich internationale Experten aus der EU über sehr schwierige oder seltene Fälle austauschen und darüber diskutieren, so Leroy. "Gemeinsam verfügen wir über viel mehr Wissen. Damit können wir den Patienten eine bessere Behandlung ermöglichen", erklärt der Professor.
Der Europäische Gesundheitsdatenraum soll den Zugang zu grenzüberschreitenden medizinischen Daten und deren Nutzung in der Forschung erleichtern.
Ziel ist es eine globale Wissensgemeinschaft zu erschaffen, von der vor allem die Patienten seltener Erkrankungen profitieren sollen.