Als Initiative der EU wurde der Europäische Gesundheitsdatenraum entwickelt. Ein Datensystem, das die Gesundheitssysteme von verschiedenen europäischen Ländern miteinander verknüpfen soll. In der Wissenschaft fehlt es häufig an nötigen Ressourcen, um seltene Krankheiten besser zu erforschen. Daher gibt es nun auch den Europäischen Gesundheitsdatenraum für seltene Krankheiten um die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern.
Caroline Sablayrollesist eine französische Klavierlehrerin und leidet an Morbus Stargardt, einer seltenen Erbkrankheit. Seit ihrem sechsten Lebensjahr verliert Caroline kontinuierlich an Sehvermögen. Aufgrund der Seltenheit ihrer Krankheit ist es für sie riskant ins Ausland zu reisen - weit weg von Kliniken, die ihre Krankheit behandeln könnten.
Ein anderes Problem für die Französin ist die Anerkennung ihrer Behinderung. "Die Anerkennung einer Behinderung ist in Europa immer noch kompliziert und die Betreuung ist noch schwieriger", teilte sie mit.
Spezialisten des Straßburger Universitätskrankenhauses kümmern sich um Caroline und behandeln ihre seltene Krankheit. Dennoch sind Patienten seltener Erkrankungen für die Ärzte eine große Herausforderung.
Seltene KrankheitenSeltene Krankheiten betreffen weniger als einen von 2.000 Menschen. Insgsamt sind aktuell über 6.000 verschiedene seltene Krankheiten bekannt. In Europa sind zirka 30 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen. Weiltweit leiden darunter 300 Millionen.
Spezialisten in ganz Europa und Fachleute des Gesundheitswesens können durch den Europäischen Gesundheitsdatenraum medizinische Informationen und Behandlungen über seltene Krankheiten austauschen. Zirka 97% der Menschen, die an seltenen Erkrankungen leiden, sind bereit ihre Gesundheitsdaten zu teilen, in der Hoffnung, dass dies zu neuen Behandlungsmethoden beitragen kann. Denn vor allem der die Schritte bis eine Diagnose gefunden wird sind für viele Patientinnen und Patienten sehr schwer.
Auch Caroline erzählt, dass es für sie in den ersten Jahren wirklich kompliziert war. Ärzte hätten nach allen Möglichkeiten gesucht, um eine Antwort auf ihr Sehproblem zu finden, sagte sie. Letzendlich wäre es dann der Forschung zu verdanken gewesen, so Caroline. "Mit der Entdeckung des mutierten Gens waren wir in der Lage meine Pathologie wirklich zu erkennen und ihr einen Namen zu geben", erinnerte sich die Klavierlehrerin.
Daten teilen und gleichzeitig Erfahrungen zwischen Experten austauschen. Das ist die Aufgabe der virtuellen Klinik, die sich online auf Patientenfälle in ganz Europa konzentriert - als wären alle im selben Krankenhaus.
Für Caroline bleiben dennoch die Schwierigkeiten mit denen sie im Alltag konfrontiert wird. Aber für ist es eine Art und Weise "Stärke zu gewinnen". Diese Stärke sei wirklich überwältigend und es sei unglaublich wichtig immer dafür zu kämpfen, das zu tun, was man will, sagt Caroline. "Wir müssen versuchen mit dieser Behinderung frei zu sein und uns in unserem Berufleben, Liebesleben, in unserem Privatleben und Familienleben zu verwirklichen", erklärt sie. Letztendlich sei es also eine Chance.